인공지능은 희귀질환 환자들의 진단을 가속화하는 데 사용된다. 의료진용 얼굴 분석 앱, 범용 AI 챗봇, 임상용 AI 등이 희귀하거나 진단이 어려운 질환을 찾는 데 활용되고 있다. 이러한 기술들은 희귀질환 진단의 실마리를 제공한다.